Christine Toomey
Los neurólogos no salen de su asombro. En esta región de colombia, la mitad de su población padece alzheimer antes de tener 40 años. Para los investigadores, En sus cerebros está la clave para curar esta epidemia del siglo XXI. Para sus habitantes, es una maldición.
En las montañas al norte de Medellín se esconde un conglomerado de pueblos y aldeas. Durante décadas, sus habitantes han sido víctimas de sicarios, traficantes de droga, paramilitares y guerrillas. Aisladas por las tierras altas andinas, estas comunidades, sin embargo, se han enfrentado también a la muerte por otra causa. Muchos lugareños de esta zona, en el departamento de Antioquia, padecen una enfermedad que les roba la memoria. Su aflicción se asemeja a la de los habitantes de Cien años de soledad, de Gabriel García Márquez, aunque en la novela los protagonistas recuperan la salud gracias a la poción mágica de una gitana. Aquí, quienes caen enfermos sufren años de doloroso olvido antes de morir.
Generaciones y generaciones se han visto azotadas por lo que desde siglos se ha conocido sencillamente como la 'bobera', una enfermedad que los lugareños creen causada por un maleficio o por árboles envenenados. Antiguamente, los 'bobos' permanecían encerrados y olvidados. «A muchos se los ataba para que no se perdieran y se los trataba como animales», asegura Blanca Nelly, cuya abuela, madre, cinco tías y tíos, hermano, hermana y marido la han padecido.
Hace muy poco se descubrió que la verdadera causa de ese desastre era una rara forma heredada de alzhéimer precoz, tan virulenta que afecta casi a la mitad de algunas familias de la zona. Muchos enfermos sucumben a los 40 años y pocos sobreviven a los 60.
La mutación genética que asuela esta comunidad desde el siglo XVIII y su prevalencia son el resultado de repetidos matrimonios consanguíneos en un terreno hostil y remoto donde las opciones de encontrar pareja son escasas.
El alzhéimer precoz es una variedad rara y solo representa menos del uno por ciento de la enfermedad en el mundo. No obstante, las lesiones cerebrales que tienen las colombianas son muy similares a la forma tardía del alzhéimer, donde los síntomas no suelen aparecer hasta cumplidos los 65. Estas comunidades remotas podrían esconder el secreto de nuevos tratamientos para todos los pacientes de una enfermedad que ya afecta a unos 35 millones de personas en todo el mundo y que amenaza con transformarse en pandemia global. Los ensayos clínicos en esta población, que deberán empezar en otoño, contarán con la participación de cientos de personas de las familias más afectadas, que se han ofrecido voluntarias para someterse a tratamientos farmacológicos.
«Entramos en una nueva era», afirma el doctor Eric Reiman, del Instituto Banner de alzhéimer en Fénix, EE.UU., que coordina la Iniciativa para la Prevención del alzhéimer, cuya piedra angular es un ensayo clínico de cien millones de dólares que probará en 300 colombianos de esta región una terapia preventiva con personas sanas destinadas genéticamente a desarrollar alzhéimer. «Estas familias son una fuente investigadora sin precedentes. Por primera vez tenemos buenas posibilidades con esta enfermedad».Actualmente se cree que el deterioro cerebral comienza unos 15 años antes. La clave para una terapia eficaz podría estar en la intervención precoz.
«Si logramos retrasar el inicio cinco años, se podría reducir en un 50 por ciento por ciento el número de casos, ya que el riesgo de contraer >lzhéimer se duplica prácticamente cada cinco años a partir de los 65», explica el doctor Francisco Lopera, neurólogo de la Universidad de Antioquia, en Medellín. «Lo que estamos haciendo aquí podría tener muchas repercusiones».
Para Laura, una habitante de 84 años de la escarpada aldea de Yarumal, la necesidad es apremiante. Su marido falleció hace 22 años por alzhéimer y cuatro de sus 16 hijos adultos han sucumbido a la enfermedad. «Es demasiado tarde para ellos, pero tal vez no lo sea para mis nietos», confiesa. Uno de sus vástagos, Oderis, de 51 años, está sentado junto a ella y mira al infinito. En la habitación contigua, su hermana María Elsy, de 62, está postrada en la cama, muda e inmóvil.
Antes de enfermar, Oderis amenazaba con envenenarse para no entrar en fase terminal. Ahora parece incapaz de pensar con independencia. En marzo, su hermano Darío murió a los 56. En los últimos años tenía un carácter tan difícil que sus hermanas lo ataban para que no escapara.
Laura recuerda la historia de su familia mientras el doctor Lopera examina a su hija María Elsy. «Nunca pensé que mi marido fuera a tener la enfermedad. Cuando murió su madre, a los jóvenes no les gustaba hablar de la 'bobera'. Pero después su hermano y tres de sus siete hijos enfermaron. Más tarde, mi marido dejó de hablar y murió».Cuando los hijos de Laura empezaron a presentar los mismos síntomas, menos de una década después, la familia contactó con el doctor Lopera. Para entonces se decía que el neurólogo estaba buscando las causas de una demencia tan prematura. Al principio, a Lopera le costó convencer a la gente para que colaborara. Su propia abuela había fallecido de alzhéimer y estaba convencido de que la misma enfermedad se estaba llevando vidas más jóvenes, pero hacían falta evidencias científicas. Para ello tenía que realizar la autopsia a un paciente, una tarea complicada en una zona tan sumida en la superstición.
Se dirigió repetidas veces a las familias para pedirles donaciones de cerebros de sus muertos recientes para la investigación y, tras muchas negativas, en 1994 Lopera y un neuropatólogo, Juan Carlos Arango, viajaron a Angostura -cerca de Yarumal- para asistir a un velatorio. Mientras las lloronas profesionales se reunían alrededor del cadáver, Lopera se acercó a los hijos de la difunta. Todos aceptaron. Horas después, Arango extrajo el órgano de la mujer de mediana edad, lo depositó en un tubo de formaldehído y voló hacia Boston con él escondido bajo el asiento. Allí, el neurólogo Kenneth Kosik, entonces en la Universidad de Harvard, confirmó el diagnóstico de alzhéimer. La mutación que había afectado a la mujer se conoce desde entonces como 'mutación paisa', en referencia a los habitantes de Antioquia.
En el alzhéimer, tener a un padre anciano afectado por la enfermedad solo aumenta marginalmente las probabilidades de que los hijos también lo padezcan. Sin embargo, en la forma precoz existe un 50 por ciento de probabilidades de desarrollarlo si uno de los padres es portador genético. Si son los dos, aumenta al 75 por ciento. Quienes heredan la forma paisa de la enfermedad tienen garantizado padecer alzhéimer.
La sombra que esa condena arroja sobre sus habitantes sale a la luz en Angostura. Es la primera vez que Lopera y su ayudante, la doctora Lucía Madrigal, se han desplazado con un medio de comunicación a esta zona de tanto riesgo.
Si Yarumal se encuentra bajo el dominio de un grupo sanguinario de paramilitares llamado los Doce Apóstoles, Angostura es el territorio de las guerrillas del Ejército Marxista de Liberación Nacional.
No hay patrullas militares cuando nos acercamos a Angostura, pero Lopera confía en que más habitantes participen en los ensayos previstos y para ello ha convocado una reunión. «En el futuro pueden esperar miles de casos más de alzhéimer precoz aquí advierte a los asistentes porque los afectados han tenido hijos que a su vez han tenido más hijos». Los aldeanos ponen los ojos en blanco. Una mujer esconde la cara entre las manos.
A las afueras de Angostura visitamos a Javier, de 58 años; su mujer, Emperatriz, de 51; y su hijo Emerson, de 22. Emerson se fugó a los 13 años cuando su padre, conductor de autobús, se volvió tan despistado que no recordaba los precios de los billetes y cada vez era más violento. Cuando el alzhéimer de Javier pasó a ser grave hace cuatro años, Emerson volvió a casa para cuidarlo.
Javier tiene 15 hermanos. Tres varones han muerto de alzhéimer. Tres hermanas padecen la enfermedad. Emerson sabe que él y su hermano tienen un 50 por ciento de probabilidades de tener el gen paisa. «Tiene mucho miedo», susurra su madre en el porche de la choza. «No puedo pensar en el futuro como los demás», admite Emerson, mientras da de comer a su padre. «Tengo que aceptar que moriré joven».
Blanca Nelly se enfrenta también a un panorama aterrador. Su abuela y su madre padecieron la enfermedad precoz, así que a sus 42 años tiene un 50 por ciento de probabilidades de ser portadora del gen. De sus once hermanos, uno de 50 y una de 46 ya presentan síntomas. «Trato de no pensar en ello. Por ahora estoy bien», asegura. Se casó con un primo lejano llamado Carlos. Tiene 55 años, está mudo y casi inmóvil por el alzhéimer precoz. Si Blanca Nelly también es portadora del gen, su hijo de 15 años, Carlos, y sus hijas Marcela, de 17, y Natalia, de 24, presentan un 75 por ciento de probabilidades de contraer la enfermedad. «Sabía que había 'bobos' en la familia de Carlos cuando nos casamos», reconoce Blanca Nelly. «Pero él estaba sano. Cuando empezó a enfermar, hace diez años, se me cayó el mundo». Natalia, su hija, parece tranquila pero confiesa: «Me ha hecho pensar mucho en si voy a tener hijos o no».
La hija de otro enfermo de Medellín ha decidido no tenerlos. «No tengo esperanzas para el futuro», cuenta Michelle, de 21. «Si supiera que tengo el gen, sería como una sentencia de muerte». Michelle renunció hace poco a su formación de profesora para ocuparse de su madre, Olga, de 50 años, que empezó a presentar síntomas hace tres. Olga es la mayor de cuatro hermanos y su madre -Marta, de 68- teme que todos hayan heredado el gen paisa de su difunto marido. «Si hubiera sabido que estaba enfermo, no me habría casado con él», asegura.
En septiembre, cinco miembros de la familia de Blanca Nelly viajaron a Fénix para participar en las pruebas que se desarrollaban en el Instituto Banner. Iban con un grupo de 50 personas de Antioquia que se sometieron a una forma experimental de escáner PET capaz de detectar el alzhéimer precoz. Aunque la causa exacta de la enfermedad no se conoce, se sabe que las placas de proteína beta-amiloide se acumulan en la superficie de las células cerebrales y dañan las sinapsis (los puntos de contacto entre las neuronas). El cerebro afectado también presenta enredos de tau, otra proteína que interfiere en el funcionamiento de las neuronas. Cuando estas mueren, el cerebro encoge. Durante dos décadas, la investigación se ha centrado en los fármacos que eliminan la placa amiloide. Hay varios en el mercado, pero solo retrasan el progreso de la enfermedad, que sigue avanzando en cuanto su efectividad se agota.
La cruda evidencia de la capacidad destructora de la enfermedad aparece en el laboratorio de neurociencia de la Universidad de Antioquia, que conserva la colección más grande del mundo de cerebros de alzhéimer prematuro. Disculpándose por el olor mientras extrae un cerebro de un tubo, el doctor Andrés Villegas -neuropatólogo y compañero de Lopera- lo sostiene para enseñarme cómo esta enfermedad se lo ha comido. El peso medio de un cerebro masculino es de unos 1400 gramos, 1300 gramos en las mujeres. El de un enfermo de alzhéimer puede pesar hasta la mitad, me explica.La poción gitana de García Márquez es una ficción de realismo mágico, pero para las familias de Antioquia y cualquier afectado por alzhéimer nunca es demasiado pronto para que se descubra el equivalente médico moderno.
Generaciones y generaciones se han visto azotadas por lo que desde siglos se ha conocido sencillamente como la 'bobera', una enfermedad que los lugareños creen causada por un maleficio o por árboles envenenados. Antiguamente, los 'bobos' permanecían encerrados y olvidados. «A muchos se los ataba para que no se perdieran y se los trataba como animales», asegura Blanca Nelly, cuya abuela, madre, cinco tías y tíos, hermano, hermana y marido la han padecido.
Hace muy poco se descubrió que la verdadera causa de ese desastre era una rara forma heredada de alzhéimer precoz, tan virulenta que afecta casi a la mitad de algunas familias de la zona. Muchos enfermos sucumben a los 40 años y pocos sobreviven a los 60.
La mutación genética que asuela esta comunidad desde el siglo XVIII y su prevalencia son el resultado de repetidos matrimonios consanguíneos en un terreno hostil y remoto donde las opciones de encontrar pareja son escasas.
El alzhéimer precoz es una variedad rara y solo representa menos del uno por ciento de la enfermedad en el mundo. No obstante, las lesiones cerebrales que tienen las colombianas son muy similares a la forma tardía del alzhéimer, donde los síntomas no suelen aparecer hasta cumplidos los 65. Estas comunidades remotas podrían esconder el secreto de nuevos tratamientos para todos los pacientes de una enfermedad que ya afecta a unos 35 millones de personas en todo el mundo y que amenaza con transformarse en pandemia global. Los ensayos clínicos en esta población, que deberán empezar en otoño, contarán con la participación de cientos de personas de las familias más afectadas, que se han ofrecido voluntarias para someterse a tratamientos farmacológicos.
«Entramos en una nueva era», afirma el doctor Eric Reiman, del Instituto Banner de alzhéimer en Fénix, EE.UU., que coordina la Iniciativa para la Prevención del alzhéimer, cuya piedra angular es un ensayo clínico de cien millones de dólares que probará en 300 colombianos de esta región una terapia preventiva con personas sanas destinadas genéticamente a desarrollar alzhéimer. «Estas familias son una fuente investigadora sin precedentes. Por primera vez tenemos buenas posibilidades con esta enfermedad».Actualmente se cree que el deterioro cerebral comienza unos 15 años antes. La clave para una terapia eficaz podría estar en la intervención precoz.
«Si logramos retrasar el inicio cinco años, se podría reducir en un 50 por ciento por ciento el número de casos, ya que el riesgo de contraer >lzhéimer se duplica prácticamente cada cinco años a partir de los 65», explica el doctor Francisco Lopera, neurólogo de la Universidad de Antioquia, en Medellín. «Lo que estamos haciendo aquí podría tener muchas repercusiones».
Para Laura, una habitante de 84 años de la escarpada aldea de Yarumal, la necesidad es apremiante. Su marido falleció hace 22 años por alzhéimer y cuatro de sus 16 hijos adultos han sucumbido a la enfermedad. «Es demasiado tarde para ellos, pero tal vez no lo sea para mis nietos», confiesa. Uno de sus vástagos, Oderis, de 51 años, está sentado junto a ella y mira al infinito. En la habitación contigua, su hermana María Elsy, de 62, está postrada en la cama, muda e inmóvil.
Antes de enfermar, Oderis amenazaba con envenenarse para no entrar en fase terminal. Ahora parece incapaz de pensar con independencia. En marzo, su hermano Darío murió a los 56. En los últimos años tenía un carácter tan difícil que sus hermanas lo ataban para que no escapara.
Laura recuerda la historia de su familia mientras el doctor Lopera examina a su hija María Elsy. «Nunca pensé que mi marido fuera a tener la enfermedad. Cuando murió su madre, a los jóvenes no les gustaba hablar de la 'bobera'. Pero después su hermano y tres de sus siete hijos enfermaron. Más tarde, mi marido dejó de hablar y murió».Cuando los hijos de Laura empezaron a presentar los mismos síntomas, menos de una década después, la familia contactó con el doctor Lopera. Para entonces se decía que el neurólogo estaba buscando las causas de una demencia tan prematura. Al principio, a Lopera le costó convencer a la gente para que colaborara. Su propia abuela había fallecido de alzhéimer y estaba convencido de que la misma enfermedad se estaba llevando vidas más jóvenes, pero hacían falta evidencias científicas. Para ello tenía que realizar la autopsia a un paciente, una tarea complicada en una zona tan sumida en la superstición.
Se dirigió repetidas veces a las familias para pedirles donaciones de cerebros de sus muertos recientes para la investigación y, tras muchas negativas, en 1994 Lopera y un neuropatólogo, Juan Carlos Arango, viajaron a Angostura -cerca de Yarumal- para asistir a un velatorio. Mientras las lloronas profesionales se reunían alrededor del cadáver, Lopera se acercó a los hijos de la difunta. Todos aceptaron. Horas después, Arango extrajo el órgano de la mujer de mediana edad, lo depositó en un tubo de formaldehído y voló hacia Boston con él escondido bajo el asiento. Allí, el neurólogo Kenneth Kosik, entonces en la Universidad de Harvard, confirmó el diagnóstico de alzhéimer. La mutación que había afectado a la mujer se conoce desde entonces como 'mutación paisa', en referencia a los habitantes de Antioquia.
En el alzhéimer, tener a un padre anciano afectado por la enfermedad solo aumenta marginalmente las probabilidades de que los hijos también lo padezcan. Sin embargo, en la forma precoz existe un 50 por ciento de probabilidades de desarrollarlo si uno de los padres es portador genético. Si son los dos, aumenta al 75 por ciento. Quienes heredan la forma paisa de la enfermedad tienen garantizado padecer alzhéimer.
La sombra que esa condena arroja sobre sus habitantes sale a la luz en Angostura. Es la primera vez que Lopera y su ayudante, la doctora Lucía Madrigal, se han desplazado con un medio de comunicación a esta zona de tanto riesgo.
Si Yarumal se encuentra bajo el dominio de un grupo sanguinario de paramilitares llamado los Doce Apóstoles, Angostura es el territorio de las guerrillas del Ejército Marxista de Liberación Nacional.
No hay patrullas militares cuando nos acercamos a Angostura, pero Lopera confía en que más habitantes participen en los ensayos previstos y para ello ha convocado una reunión. «En el futuro pueden esperar miles de casos más de alzhéimer precoz aquí advierte a los asistentes porque los afectados han tenido hijos que a su vez han tenido más hijos». Los aldeanos ponen los ojos en blanco. Una mujer esconde la cara entre las manos.
A las afueras de Angostura visitamos a Javier, de 58 años; su mujer, Emperatriz, de 51; y su hijo Emerson, de 22. Emerson se fugó a los 13 años cuando su padre, conductor de autobús, se volvió tan despistado que no recordaba los precios de los billetes y cada vez era más violento. Cuando el alzhéimer de Javier pasó a ser grave hace cuatro años, Emerson volvió a casa para cuidarlo.
Javier tiene 15 hermanos. Tres varones han muerto de alzhéimer. Tres hermanas padecen la enfermedad. Emerson sabe que él y su hermano tienen un 50 por ciento de probabilidades de tener el gen paisa. «Tiene mucho miedo», susurra su madre en el porche de la choza. «No puedo pensar en el futuro como los demás», admite Emerson, mientras da de comer a su padre. «Tengo que aceptar que moriré joven».
Blanca Nelly se enfrenta también a un panorama aterrador. Su abuela y su madre padecieron la enfermedad precoz, así que a sus 42 años tiene un 50 por ciento de probabilidades de ser portadora del gen. De sus once hermanos, uno de 50 y una de 46 ya presentan síntomas. «Trato de no pensar en ello. Por ahora estoy bien», asegura. Se casó con un primo lejano llamado Carlos. Tiene 55 años, está mudo y casi inmóvil por el alzhéimer precoz. Si Blanca Nelly también es portadora del gen, su hijo de 15 años, Carlos, y sus hijas Marcela, de 17, y Natalia, de 24, presentan un 75 por ciento de probabilidades de contraer la enfermedad. «Sabía que había 'bobos' en la familia de Carlos cuando nos casamos», reconoce Blanca Nelly. «Pero él estaba sano. Cuando empezó a enfermar, hace diez años, se me cayó el mundo». Natalia, su hija, parece tranquila pero confiesa: «Me ha hecho pensar mucho en si voy a tener hijos o no».
La hija de otro enfermo de Medellín ha decidido no tenerlos. «No tengo esperanzas para el futuro», cuenta Michelle, de 21. «Si supiera que tengo el gen, sería como una sentencia de muerte». Michelle renunció hace poco a su formación de profesora para ocuparse de su madre, Olga, de 50 años, que empezó a presentar síntomas hace tres. Olga es la mayor de cuatro hermanos y su madre -Marta, de 68- teme que todos hayan heredado el gen paisa de su difunto marido. «Si hubiera sabido que estaba enfermo, no me habría casado con él», asegura.
En septiembre, cinco miembros de la familia de Blanca Nelly viajaron a Fénix para participar en las pruebas que se desarrollaban en el Instituto Banner. Iban con un grupo de 50 personas de Antioquia que se sometieron a una forma experimental de escáner PET capaz de detectar el alzhéimer precoz. Aunque la causa exacta de la enfermedad no se conoce, se sabe que las placas de proteína beta-amiloide se acumulan en la superficie de las células cerebrales y dañan las sinapsis (los puntos de contacto entre las neuronas). El cerebro afectado también presenta enredos de tau, otra proteína que interfiere en el funcionamiento de las neuronas. Cuando estas mueren, el cerebro encoge. Durante dos décadas, la investigación se ha centrado en los fármacos que eliminan la placa amiloide. Hay varios en el mercado, pero solo retrasan el progreso de la enfermedad, que sigue avanzando en cuanto su efectividad se agota.
La cruda evidencia de la capacidad destructora de la enfermedad aparece en el laboratorio de neurociencia de la Universidad de Antioquia, que conserva la colección más grande del mundo de cerebros de alzhéimer prematuro. Disculpándose por el olor mientras extrae un cerebro de un tubo, el doctor Andrés Villegas -neuropatólogo y compañero de Lopera- lo sostiene para enseñarme cómo esta enfermedad se lo ha comido. El peso medio de un cerebro masculino es de unos 1400 gramos, 1300 gramos en las mujeres. El de un enfermo de alzhéimer puede pesar hasta la mitad, me explica.La poción gitana de García Márquez es una ficción de realismo mágico, pero para las familias de Antioquia y cualquier afectado por alzhéimer nunca es demasiado pronto para que se descubra el equivalente médico moderno.
No hay comentarios:
Publicar un comentario