Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) y de la Clínica Universidad de Navarra participan en el consorcio internacional IGAP (International Genomics of Alzheimer's Project), que ha identificado 11 nuevos genes asociados a la enfermedad de Alzheimer (EA). Este hallazgo duplica el número de factores genéticos de riesgo de desarrollar esta patología y supone un gran avance en el conocimiento de las bases genéticas de la demencia. Los resultados se han publicado en la revista internacional Nature Genetics.
La investigación ha contado con la mayor muestra de sujetos empleada hasta el momento para el estudio de las bases moleculares de la EA. En concreto, se analizó el genoma de 74.046 enfermos de Alzheimer e individuos sanos, mediante la aplicación de técnicas genómicas de alta resolución y bioinformáticas.
Los investigadores consiguieron aislar en una primera fase del proyecto cuatro genes relacionados con la EA y otros siete en la segunda etapa del estudio. "La función de algunos de estos genes está relacionada con mecanismos moleculares alterados en la enfermedad de Alzheimer, como la cascada de producción del péptido beta-amiloide o la transmisión sináptica. Su identificación se traduce en nuevas dianas potenciales para la investigación farmacológica que permita curar la EA", explica el Dr. Pau Pastor, investigador de Neurología del CIMA y de la Clínica Universidad de Navarra.
Según el responsable del grupo, "el protagonismo de los grupos científicos nacionales en este estudio multicéntrico refleja la capacidad de nuestro país para generar trabajos científicos de envergadura mundial. Asimismo, conocer mejor el componente genético de la enfermedad ayudará en un futuro cercano a clasificar individualmente a los pacientes y personalizar tratamientos efectivos".
70 millones de enfermos en 2030
La EA es la causa más común de demencia. Según la Organización Mundial de la Salud, 35,6 millones de personas sufren EA y otros tipos de demencia en todo el mundo a día de hoy. Las previsiones estiman que el número de afectados se duplicará en el 2030 y se triplicará en el 2050, de modo que llegará a más de 100 millones de personas.
La inversión en investigación es fundamental para conocer los mecanismos que se conjugan e interrelacionan en el desencadenamiento de la enfermedad y en su desarrollo secuencial para encontrar un tratamiento eficaz.
Consorcio IGAP
El consorcio internacional IGAP está formado por una alta participación de centros de investigación públicos y privados españoles, por medio del Consorcio Español de Genética de Demencias (DEGESCO). Es un proyecto promovido conjuntamente por una decena de grupos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y al Sistema Nacional de Salud.
Genetika, Medikuntza
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